JAK 2 exon 14

Опис

Набір geneMAP™ для виявлення соматичної мутації гену JAK2 exon14 V617F призначений для кількісного виявлення мутації V617F/c.1849G>T екзону 14 JAK2 в геномній ДНК людини.

Алель-специфічний ПЛР аналіз представляє нове покоління технології виявлення мутацій. Нещодавно розроблена ПЛР у реальному часі, яка дозволяє виявляти відомі заміни, у тому числі 1-пн заміни. Крім того, алель-специфічний інструмент для ПЛР у реальному часі є простим, високоефективним, економним у часі та малотрудомістким методом, який є чутливим та специфічним методом для виявлення варіацій ДНК.

Вивчення філадельфія (Ph) хромосом-негативних мієлопроліферативних неоплазм (МПН), есенціальної тромбоцитемії (ЕТ), справжньої поліцитемії (СП) та мієлофіброзу (МФ) призвело до визначення Янус-кінази 2 (JAK2) як потенційної терапевтичної мішені для цих порушень.

Мутація V617F екзону 14 JAK2 асоційована з 95% випадків СП та близько 50% випадків при діагностуванні у пацієнтів ЕТ та МФ.

Також рекомендуємо ознайомитись із Набором geneMAP™ для скринінгу мутації JAK2 exon 12.