JAK 2 exon 12

Опис

Мутація V617F екзону 14 JAK2 асоційована з 95% випадків СП та близько 50% випадків при діагностуванні у пацієнтів ЕТ та МФ.

Інші соматичні мутації були виявлені у JAK2V617F негативних МПР пацієнтів, включаючи трансмембранну мутацію MPL (рецептора тромбопоетину) у невеликої частини пацієнтів з ІМФ та ЕТ. Також нещодавно у JAK2V617F негативних СП пацієнтів та пацієнтів з ідіопатичним еритроцитозисом було виявлено кластер із чотирьох різних мутацій в екзоні 12 JAK2. Ця група мутацій впливає на амінокислотні залишки F537–E543.

Набір виявляє 10 поширених мутацій екзону 12 гена JAK2:

  • N542-E543del
  • E543-D544del
  • K539L
  • H538-K539delinsL
  • I540-E543delinsMK
  • H538QK539L
  • R541-E543delinsK
  • F537-K539delinsL
  • V536-I546dup11
  • F537-I540delinsLV