Анеуплоїдії 13, 18, 21, X та Y хромосом

Відомо, що поява хромосомних аномалій у дітей зростає із віком матері. Життєздатними вважаються новонароджені з трисоміями 13, 18, 21 та зміною кількості статевих хромосом. Кожна з таких аномалій описана окремим синдромом:

• трисомія 13 викликає синдром Патау і зустрічається рідко. Цей синдром спостерігається приблизно у 1 із 16 000 новонароджених, викликає аномалії, які вражають багато частин тіла, включаючи серце та спинний мозок.
• трисомія 18 викликає синдром Едвардса. Спостерігається у одного з 6000-8000 новонароджених, має наступну клінічну картину: підвищення ймовірності захворюваності на лейкемію, розумова відсталість, втрата слуху.
• найчастіше спостерігається трисомія 21-ї хромосоми, яка викликає синдром Дауна.
• аномальна кількість копій X- і Y-хромосом може призвести до різноманітності синдромів. Наприклад, синдроми Клайнфельтера (47,XXY), Шерешевського-Тернера (45,X). Ці синдроми мають різні частоти та клінічні прояви.