Анеуплоїдії 13, 21 хромосом

Відомо, що поява хромосомних аномалій у дітей зростає із віком матері. Життєздатними вважаються новонароджені з трисоміями 13, 18, 21 та зміною кількості статевих хромосом. Кожна з таких аномалій описана окремим синдромом:

• трисомія 13 викликає синдром Патау і зустрічається рідко. Цей синдром спостерігається приблизно у 1 із 16 000 новонароджених, викликає аномалії, які вражають багато частин тіла, включаючи серце та спинний мозок.
• найчастіше спостерігається трисомія 21-ї хромосоми, яка викликає синдром Дауна.