Синдром Ді Джорджі

22q11.2 делеційний синдром, також відомий як синдром Ді Джорджі, є генетичним захворюванням, спричиненим гемізиготними мікроделеціями в хромосомі 22 (22q11.2). Поширеність у популяції становить 1 на 4000 народжених. Характерний фенотип цього синдрому: серцеві дефекти, імунодефіцит, обмеження росту та когнітивний дефіцит. Мікроделеція зазвичай відбувається в результаті подій мейотичної неалельної гомологічної рекомбінації між низькокопійними повторами, які називаються LCR22 на 22 хромосомі.

Однак при синдромі ДіДжорджа також були виявлені випадки, коли пацієнти мали делецію на 10 хромосомі (10p14). Така мікроделеція у локусі 10p14 зустрічається в 50 разів рідше, ніж у 22q11.2, і, за оцінками, трапляється в 1 із 200 000 народжених. Ця аномалія стосується гена CELF2, вилучення якого призводить до дефектів серця та гіпоплазії/аплазії тимуса.