Синдром Прадера-Віллі/Ангельмана

Ці синдроми виникають внаслідок генетичних аномалій, які виникають в генах PWS-критичного регіону 15 хромосоми (15q11-q13). Відсутність експресії одного або кількох із цих генів призводить до різних фенотипів. Існує три основні генетичні причини виникнення цих синдромів: мікроделеції регіону 15q11-q13, парентальні дисомії або ж точкові мутації. Ділянкою, відповідальною за синдроми, є ген SNRPN. Розрахункова поширеність захворювання коливається від 1/15 000 до 1/30 000 новонароджених.