EGR1 del(5q31.2)

Делеція у регіоні 5q31.2 є однією з найпоширеніших аномалій каріотипу при мієлодиспластичному синдромі (МДС) і гострому мієлоїдному лейкозі (ГМЛ). Пацієнти з МДС із делецією 5q лікуються схваленим FDA леналідомідом, аналогом талідоміду. Дицентричні хромосоми, включно з хромосомою 5, часто спостерігаються у пацієнтів de novo та характеризується складним каріотипом. У таких умовах визначення перебудови за допомогою традиційної цитогенетики навряд чи можлива. Тому FISH може бути корисним інструментом для діагностики та прийняття рішень щодо лікування.