NUP98

Кілька рекурентних збалансованих транслокацій та інверсій, а також їх варіанти, визнаються в категорії ВООЗ як гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) з рекурентними генетичними аномаліями. Крім того, кілька цитогенетичних аномалій вважаються достатніми для встановлення діагнозу ГМЛ з ознаками, пов’язаними з мієлодисплазією, за наявності 20% або більше бластів крові або кісткового мозку.

Транслокації, що включають нуклеопорин 98kD (NUP98) на 11p15, зустрічаються з відносно низькою частотою при ГМЛ, але їх можна пропустити за допомогою рутинного каріотипування. Відомо, що NUP98 зливається щонайменше з 28 різними генами-партнерами у пацієнтів з гемопоетичними злоякісними новоутвореннями, включаючи гостру мієлоїдну лейкемію, хронічну мієлоїдну лейкемію у бластній кризі, мієлодиспластичний синдром, гостру лімфобластну лейкемію та дволінійна/біфенотипова лейкемія.