Опис
Набір geneMAP™ для виявлення соматичних мутацій MPL exon 10 (W515A-L-K-R) призначений для виявлення мутацій екзону 10 MPL в геномній ДНК людини:
- W515A – c.1543_1544delinsGC
- W515A – c.1542_1544delinsAGC
- W515L – c.1544G>T
- W515K – c.1543_1544delinsAA
- W515K – c.1543_1545delinsAAA
- W515R – c.1543T>A
- W515R – c.1543T>C
Вірус мієлопроліферативного лейкозу (МПЛ) чітко пов’язаний із справжньою поліцитемією (ПЦ), есенціальною тромбоцитемією (ЕТ) і первинним мієлофіброзом (ПМФ).
Ген MPL розташований на хромосомі 1p34 і кодує рецептор тромбопоетину, основного фактора росту та виживання мегакаріоцитів. MPL W515L був вперше описаний у 2006 році серед JAK2 V617F-негативних пацієнтів з ПМФ і є найпоширенішою мутацією MPL, пов’язаною з мієлопроліферативними неоплазмами (МПН), яка є результатом заміни G на T у 1544 позиції екзона 10, що спричиняє заміну триптофану на лейцин у кодоні 515. Соматичні мутації MPL є рідкісними подіями, що пов’язані зі стовбуровими клітинами, що включають як мієлоїдні, так і лімфоїдні клітини-попередники, і обмежуються пацієнтами з МПН.
