D-5604-500-TC ДНК-зонди для пренатальної діагностики XA AneuScore I (XA 13/21 + XA X/Y/18)

Виробник: MetaSystems Probes (Німеччина)

Локуси: 13q14.2, 21q22.1-22.2, 18p11.1-q11.1 (центромера 18 хромосоми), Xp11.1-q11.1 (центромера Х хромосоми), Yp11.1-q11.1 (центромера Y хромосоми)

Колір: Orange, Green, Aqua

Артикул: D-5604-500-TC

Температура зберігання: -20°C

Опис

XA AneuScore I

Відомо, що поява хромосомних аномалій у дітей зростає із віком матері. Життєздатними вважаються новонароджені з трисоміями 13, 18, 21 та зміною кількості статевих хромосом. Кожна з таких аномалій описана окремим синдромом:

  • трисомія 13 викликає синдром Патау і зустрічається рідко. Цей синдром спостерігається приблизно у 1 із 16 000 новонароджених, викликає аномалії, які вражають багато частин тіла, включаючи серце та спинний мозок.
  • трисомія 18 викликає синдром Едвардса. Спостерігається у одного з 6000-8000 новонароджених, має наступну клінічну картину: підвищення ймовірності захворюваності на лейкемію, розумова відсталість, втрата слуху.
  • найчастіше спостерігається трисомія 21-ї хромосоми, яка викликає синдром Дауна.
  • аномальна кількість копій X- і Y-хромосом може призвести до різноманітності синдромів. Наприклад, синдроми Клайнфельтера (47,XXY), Шерешевського-Тернера (45,X). Ці синдроми мають різні частоти та клінічні прояви.

Склад набору:

1 варіант фасування

  • пробірка ДНК-зондів №1 (хромосоми 18, X, Y) – 500 мкл (5*100)
  • пробірка ДНК-зондів №2 (хромосоми 13, 21) – 500 мкл (5*100)

2 варіант фасування

  • пробірка ДНК-зондів №1 (хромосоми 18, X, Y) – 100 мкл
  • пробірка ДНК-зондів №2 (хромосоми 13, 21) – 100 мкл