Опис
XA AneuScore I
Відомо, що поява хромосомних аномалій у дітей зростає із віком матері. Життєздатними вважаються новонароджені з трисоміями 13, 18, 21 та зміною кількості статевих хромосом. Кожна з таких аномалій описана окремим синдромом:
- трисомія 13 викликає синдром Патау і зустрічається рідко. Цей синдром спостерігається приблизно у 1 із 16 000 новонароджених, викликає аномалії, які вражають багато частин тіла, включаючи серце та спинний мозок.
- трисомія 18 викликає синдром Едвардса. Спостерігається у одного з 6000-8000 новонароджених, має наступну клінічну картину: підвищення ймовірності захворюваності на лейкемію, розумова відсталість, втрата слуху.
- найчастіше спостерігається трисомія 21-ї хромосоми, яка викликає синдром Дауна.
- аномальна кількість копій X- і Y-хромосом може призвести до різноманітності синдромів. Наприклад, синдроми Клайнфельтера (47,XXY), Шерешевського-Тернера (45,X). Ці синдроми мають різні частоти та клінічні прояви.
Склад набору:
1 варіант фасування
- пробірка ДНК-зондів №1 (хромосоми 18, X, Y) – 500 мкл (5*100)
- пробірка ДНК-зондів №2 (хромосоми 13, 21) – 500 мкл (5*100)
2 варіант фасування
- пробірка ДНК-зондів №1 (хромосоми 18, X, Y) – 100 мкл
- пробірка ДНК-зондів №2 (хромосоми 13, 21) – 100 мкл