Діагностика лейкемії

Захворювання

Лейкемія (лейкоз) – один із найпоширеніших типів раку у світі. Щорічно виявляється 250 000 нових хворих. Захворювання супроводжується розмноженням аномальних клітин крові, внаслідок чого кількість здорових клітин зменшується, що призводить до кровотеч, розвитку інфекційних хвороб та анемії.

Типи

Лейкемія – це група онкологічних захворювань різного походження. Найпоширенішими є чотири типи:

• – гостра лімфобластна лейкемія – acute lymphoblastic leukemia (ALL)
• – гостра мієлоїдна лейкемія – acute myeloid leukemia (AML)
• – хронічна лімфоцитарна лейкемія – chronic lymphocytic leukemia (CLL)
• – хронічна мієлоїдна лейкемія – chronic myeloid leukemia (CML)

Крім цих типів існує велика кількість інших, але менш поширених типів лейкемії.

Форми

Гостра і хронічна форми різних захворювань зазвичай переходять одна в одну, але цього ніколи не відбувається при лейкемії. Гостра форма не може перейти у хронічну, а хронічна не може загостритись. Такі назви використовують тільки для зручності.

При гострих формах лейкемії клітини крові мають обидві властивості злоякісних пухлин – і неконтрольоване розмноження, і втрата здатності диференціюватись. При хронічних формах здатність диференціюватись зберігається та поєднується із неконтрольованим розмноженням.

Хромосомні перебудови

Деякі типи лейкемій пов’язані із хромосомними перебудовами – транслокаціями, внаслідок яких утворюються так звані “химерні” транскрипти, з яких організм синтезує білки, які виконують свої функції інакше, ніж у здорової людини. Це призводить до неконтрольованого розмноження клітин крові та втрати здатності диференціюватись.

Найпоширеніші типи транслокацій та пов’язані з ними типи лейкемій:

Транслокація	Химерний ген	Діагноз	Частота
t(8;21)(q22;q22)	AML1-ETO (RUNX1-RUNX1T)	Гостра мієлоїдна лейкемія - Acute myeloid leukemia (AML)	8%
t(1;19)(q23;p13)	TCF3/PBX1	Пре-В-клітинний гострий лімфобластний лейкоз - Precursor-B-ALL	3-5%
t(4;11)(q21;q23)	MLL-AF4	Пре-В-клітинний гострий лімфобластний лейкоз - Precursor-B-ALL	5%
t(12;21)(p13;q22)	TEL-AML1	Пре-В-клітинний гострий лімфобластний лейкоз - Precursor-B-ALL	25%
Inv(16) (p13q22)	CBFB-MYH11	Гостра мієлоїдна лейкемія - Acute myeloid leukemia (AML)	8-9%
t(15;17)(q22;q21)	PML-RARA bcr1, bcr2, bcr3	Гострий промієлоцитарний лейкоз - Acute Promyelocytic Leukemia (APL)	95%
t(9;22)(q34:q11)	Minor BCR-ABL1 (p190)	Гостра лімфобластна лейкемія - Acute Lymphoblastic Leukaemia (ALL) чи Хронічна мієлоїдна лейкемія - Chronic Myeloid Leukemia (CML)	5% (діти) 5-50%(дорослі)
t(9;22)(q34:q11)	Micro BCR-ABL1 (p230)	Гостра лімфобластна лейкемія - Acute Lymphoblastic Leukaemia (ALL) чи Хронічна мієлоїдна лейкемія - Chronic Myeloid Leukemia (CML)	1-3%
t(9;22)(q34:q11)	BCR-ABL1 (p210)	Гостра лімфобластна лейкемія - Acute Lymphoblastic Leukaemia (ALL) чи Хронічна мієлоїдна лейкемія - Chronic Myeloid Leukemia (CML)	95%
Використовується для визначення молекулярної відповіді (MR-molecular response) для пацієнтів, що проходять лікування.